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人的生活中有许多疾病，有些自生即有，而且许多是无法治愈的，不仅对孩子造成了生命威胁，给家庭带来负担。地中海贫血作为一种遗传性疾病，较难治愈，地中海贫血患者能否通过试管婴儿进行基因筛查？

地中海贫血是什么？

1925年由Cooley和Lee首先描述的地中海贫血(Thalassemia)是在地中海地区首次发现的，当时称为地中海贫血，国外也称为海洋贫血。红细胞因常染色体遗传性缺陷而导致珠蛋白合成障碍，数量不足或完全缺乏，所以红细胞容易被溶解而破坏的溶血性贫血。

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一般成年人血红蛋白中的珠蛋白，由四条肽链构成，这种疾病是由珠蛋白基因缺失或点突变引起的。主要由、、、等四种构成珠蛋白的肽链，它们都有各自的基因编码，缺失或突变都会导致不同肽链的合成障碍，导致血红蛋白成分发生变化。地中海贫血一般分为、、和四种类型，其中以和地中海贫血最为常见。

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地中海贫血遗传几率？

若有地中海贫血症家族史，携带者的几率较高。不过，也有部分儿童无家族遗传病病史，出生时患有地中海贫血。

患地中海贫血症的两名携带者，其子女有四分之一(25%)的机率患有地中海贫血症，其中有二分之一(50%)的可能性与他们相同，其中四分之一(25%)基因正常。然而，一对夫妇仅仅因为有一个或多个没有地中海贫血症的孩子，并不意味着他们没有地中海贫血症基因，或者他们的孩子未来也不会受到影响。

怎样防治地中海贫血？

通过干细胞或骨髓移植可治愈地中海贫血症，但早期可通过第三代试管婴儿即胚胎植入前遗传学诊断加以预防。PGD是以试管婴儿技术为基础，以试管婴儿技术为基础的第三代试管婴儿技术，用于检测胚胎是否携带遗传缺陷的基因，是将ART和分子生物学技术结合起来开发的产前诊断技术。受精卵在体外结合形成受精卵，并发育成胚胎后，在植入子宫之前要做基因测试，以使试管婴儿能够避免某些遗传病。

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采用第三代试管婴儿技术的染色体筛选技术，所有具有相关遗传病基因的患者都能避免患有这种遗传病的孩子，这不仅是对家庭的责任，也是对子女的责任。

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