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发布时间:2022-01-25 10:30 阅读次数:833

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13-三体综合征在医学上亦被称为Patau综合症,这是一种染色体变异而诱发的遗传病,症状是严重的智力障碍,身体许多部位和器官功能异常。此病患者常有先天性心脏病,先天性脑部和脊椎异常,小眼畸形,多余的手指与脚趾,兔唇,裂腭,肌张力减退等症状。由于存在一些危及生命的恶性症状,所以许多13-三体综合征患儿在出生后几天或几周内就会死亡。仅5%到10%的此病患儿寿命会超过1岁。

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13号染色体都比正常应有的2份拷贝多一份

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该少部分13-三体综合征患者仅仅在一些体细胞的13号染色体上有一份多余的拷贝。因此,其又被称为13---染色体嵌合型三体综合症。该病症状的严重程度是由有多余染色体拷贝的细胞种类与数量决定的。13--染色体嵌合型三体综合症的症状通常比普通13-三体综合征要轻。

13-三体综合征遗传模式

大多数13-三体综合征病例不具有遗传性,而是在父亲或母亲一方生殖细胞的形成过程中,由父源或母源基因突变而引发的。细胞分化中出现的染色体粘合现象会导致生殖细胞中的染色体数目出现异常。例如,生殖细胞中可能会另有一份13号染色体拷贝。如果其中有一个非典型生殖细胞对于某婴儿的体内基因构建结构产生影响的话,那么此婴儿每一个体细胞内都会出现一条多余的13号染色体。

13--易位型三体综合症病例具有遗传性。未患病的个体体内,13号染色体和位于其他染色体上的基因亦可能发生重组。因为重组过程后,13号染色体上并没有生成新的基因,所以这些染色体重组亦被称为平衡易位。体内13号染色体发生平衡易位现象的患者,将13号染色体上的多余(或变异的)基因传给下一代的几率比普通人高。

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